TOP 10 der seltenen Mutationen, die über die Definition von „Mensch“ hinausgehen

Wenn man über eine Person nachdenkt, haben die meisten eine genaue Vorstellung davon, was sie sein sollte. Ein Kopf, zwei Arme, zwei Beine und so weiter. Aber es gibt Leute, die passen nicht in diesen Rahmen, trotzdem sind es zweifellos dieselben Leute wie Sie und ich. Natürlich hätte man das schon vorher im Internet sehen können, aber könnte es wahr oder frei erfunden sein? Hier sind 10 seltene Mutationen, die über die Definition von "Mensch" hinausgehen.

10. Anenzephalie

Sie können leicht einen Artikel über den "Babyfrosch" finden, teils ist er falsch, teils ist es eine Beschreibung einer seltenen Pathologie. Die Mutation wird Anenzephalie genannt, eine neurologische Erkrankung. Während der Schwangerschaft, nach 3-4 Wochen, verschließt ein Stopfen für das Gehirn und das Rückenmark die Neuralrohre. Bei Säuglingen mit Anenzephalie schließt sich das Neuralrohr nicht vollständig, so dass das Gehirn dem Fruchtwasser ausgesetzt ist, was zu einer Degeneration des Nervengewebes führt. Das Gehirn von Kindern mit Anenzephalie zeichnet sich durch fehlende Teile von Schädel, Gehirn und Kleinhirn aus, was zu Blindheit, Taubheit und sogar Bewusstlosigkeit führt. Babys mit dieser Erkrankung werden normalerweise tot geboren oder sterben innerhalb der ersten Wochen. Anenzephalie ist selten, 3 von 10.000 werden mit einer solchen Anomalie geboren. Wenn jedoch ein Kind mit Anenzephalie von den Eltern geboren wurde, erhöht sich das Risiko auf 3-4 % während der nächsten Schwangerschaft und 10-13% während der nächsten Schwangerschaft. Die Ursache ist unbekannt, aber hispanische Mütter haben ein höheres Risiko, ein Baby mit dieser Erkrankung zu bekommen. Anenzephalie ist mit einem Mangel an B9 oder Folsäure verbunden. Die zusätzliche Einnahme von Folsäure halbiert das Risiko. Die Krankheit kann während der Schwangerschaft durch Ultraschall, Tests auf einen Überschuss an Amnion im Fruchtwasser oder einen Überschuss an Alpha-Fetoprotein nachgewiesen werden. Das Heilmittel existiert nicht.

9. Ektrodaktylie

Besser bekannt als „Krallen“, findet sich im Internet die Bezeichnung „Straußenbein“. Die Krankheit wird durch Mutationen auf den Chromosomen 10, 7, 3 oder 2 verursacht; x-verknüpfte Zustände lösen sich auf. Es gibt 2 Arten von Ektrodaktylie. Der erste Typ ist auf dem Foto zu sehen, er geht durch den Mittelfinger und ist eine große Spalte in der Mitte der Extremität. Es können Riemen zwischen den Zehen sein. Der zweite Typ: nur der fünfte Zeh und keine Spalte. Manchmal sind beide Typen in derselben Familie zu finden. Es gibt syndromale und nicht-syndromale Manifestationen, aber in jedem Fall beeinträchtigt die Krankheit weder die Intelligenz noch die Lebenserwartung. Die Ektrodaktylie ist eine autosomal-dominante Erkrankung, das heißt, sie wird durch ein einziges mutiertes Gen übertragen. Die Wahrscheinlichkeit, ein solches Gen an ein Kind weiterzugeben, beträgt 50% und ist nicht vom Geschlecht abhängig. Es gibt auch rezessive autosomale Fälle. Dies betrifft 1 von 18.000 Menschen, wird bei der Geburt diagnostiziert und mit Hilfe von Röntgenstrahlen können Sie die Manifestation der Krankheit genauer untersuchen. Rekonstruktive Chirurgie und Prothesen werden dazu beitragen, die Funktionalität von Menschen mit Ektrodaktylie zu verbessern.

8. Epidermodysplasie

Sie wird auch „Baumkrankheit“ genannt, obwohl die verruziforme Epidermodysplasie (EV) nichts mit Bäumen zu tun hat. EV ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen. Etwa 10 % der Kinder mit EV werden in Ehen zwischen Blutsverwandten geboren. Die Krankheit manifestiert sich im Kindesalter: in 7,5% der Fälle - im Säuglingsalter, 61 % - im Alter von 5-11 Jahren und 22,5% - während der Pubertät. Die Statistiken sind unabhängig von Geschlecht und Rasse korrekt. Epidermodysplasie tritt als Hautausschlag auf, der durch das humane Papillomavirus (HPV) verursacht wird. Das von EV betroffene Immunsystem ist mit Infektionen überfordert und die Manifestationen sind auf der Haut sichtbar. Sie können eine flache Oberseite von hellrosa bis lila haben, beginnen sich abzulösen und werden bereits zu Plaques. Papeln treten am häufigsten im Gesicht, an Armen, Beinen und Ohrläppchen auf, während Plaques im Allgemeinen an Hals, Gliedmaßen und Rumpf auftreten. Die Läsionen können krebsartig werden, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt werden. Der Grad der Anfälligkeit hängt vom HPV-Typ ab. Nach vielen Versuchen wurde festgestellt, dass die Entfernung der Läsionen effektiver ist als andere Methoden. Eine chirurgische Entfernung ist ebenfalls akzeptabel. Eine EV-Prophylaxe existiert derzeit nicht.

7. Hypertrichose

Natürlich gibt es keine Werwölfe, aber Menschen mit Hypertrichose werden auch Werwölfe genannt und sogar affenartig. Obwohl sie den Mond nicht anheulen, haben sie Haare an unerwarteten Stellen. Ihre Haare bedecken Bauch, Arme, Beine, sogar Handflächen und Fußsohlen. Haare können sowohl grob als auch dick und weich, dünn, wie Babyflaum, farblos und gefärbt sein. Topische Verfahren helfen, überschüssiges Haar zu bekämpfen: Haarentfernung, Zupfen, Laserentfernung. Etwa 50 Fälle sind seit dem Mittelalter bekannt. Unterscheiden Sie zwischen spontaner Hypertrichose, dh spontaner Mutation, und erworbener Hypertrichose, die mit Krebs in Verbindung steht. Angeborene Ursachen für das fetale Alkoholsyndrom oder Medikamente gegen Krampfanfälle. Hypertrichose betrifft am häufigsten Menschen aus Südasien und dem Mittelmeerraum. Es gibt mehrere bekannte Symptome im Zusammenhang mit Hypertrichose, wobei die häufigste Zahnfleischerkrankung ist.

6. Polymelie

Manchmal möchten wir alle eine Hand mehr haben, aber dieser Wunsch wird von denen, die mit einem zusätzlichen Glied geboren wurden, kaum geteilt. Ein Syndrom, bei dem Menschen von Geburt an eine zusätzliche untere Extremität haben, wird Polymelie genannt. Das zusätzliche Glied ist in der Regel defekt, aber es sind immer noch Knochen darin und die Blutversorgung erfolgt. Die Krankheit ist bei Tieren weit verbreitet und beim Menschen äußerst selten. Polymelia wird nach der Lage der zusätzlichen Extremität klassifiziert. Kephalomelie - wenn sich die Extremität am Kopf befindet, Notomelie - wenn die Extremität an der Wirbelsäule befestigt ist, Thorakomelie - an der Brust, Pyromelie - im Beckenbereich. Polymelie wird durch Thalidomid oder hormonelle Medikamente verursacht. Die Entwicklung einer zusätzlichen Extremität kann beim Fötus in der 4. bis 5. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden. Polymelie ist auch das Ergebnis einer unvollständigen Trennung von Zwillingen. Eine Operation zur Entfernung einer zusätzlichen Gliedmaße wird denjenigen helfen, die an diesem Syndrom leiden.

5. Progerie

Wenn alte Leute sagen, dass sie gestern noch Kinder waren, dann sind ihre Worte im übertragenen Sinne. Dies gilt für Patienten mit Progerie im wörtlichen Sinne. Progerie (aus dem Griechischen für „Altern“) ist eine tödliche Krankheit, die ab dem zweiten Lebensjahr Alterserscheinungen hervorruft. Die Patienten sterben im Durchschnitt im Alter von 14 Jahren an einer Herzkrankheit. Progerie verursacht ein beschleunigtes Altern bei Kindern und ist auch mit Veränderungen der körperlichen Eigenschaften verbunden. Zu den Merkmalen von Menschen mit Progerie gehören große Augen, ein kleines Kinn, senile Haut, Knochen- und Herzprobleme sowie der Verlust von subkutanem Fett. Die Krankheit hat keinen Einfluss auf Intelligenz und Motorik. Etwa 1 von 4-8 Millionen Kindern ist betroffen. Es gibt keine Heilung für Progerie, aber es gibt Methoden zur Linderung der Symptome. Bewegung, richtige Ernährung hilft bei Fettstoffwechselstörungen, gepolsterte Schuhe machen das Gehen bequemer. Bei Bedarf können Verfahren zur Normalisierung der Herzfunktionen durchgeführt werden. Ärzte verschreiben oft Nitroglycerin und empfehlen Sonnencreme, um Hautprobleme zu vermeiden.

4. Proteus-Syndrom

Diejenigen, die von diesem Syndrom betroffen sind, sind die einzigen von einer Million. Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Knochen, Haut, innere Organe und andere Gewebe betrifft. Die Patienten entwickeln oft gutartige Tumoren, Körperasymmetrien und das Risiko einer Thrombose. Es kann zu einer Lungenembolie kommen, die wiederum zum Tod führt.In einigen Fällen sind Menschen mit Proteus-Symptom geistig behindert oder anfällig für Krampfanfälle. Äußere Merkmale sind ein langes Gesicht und hängende äußere Augenwinkel. Die Patienten entwickeln Läsionen - Hautverdickungen mit Rillen und Rillen an den Beinen, seltener an den Armen. Das Syndrom verursacht das Auftreten von Tumoren wie bilateralen zystischen Ovarialadenomen, monomorphen Adenomen, Meningeomen, Zystentumoren in den Augen. Auch Strabismus ist möglich. Das Proteus-Syndrom ist erblich und tritt aufgrund von Umwelteinflüssen nicht auf. Sie tritt in den ersten Wochen der fetalen Entwicklung aufgrund einer Mutation im ATK1-Gen auf, das für das Wachstum, die Teilung und den Tod von Zellen verantwortlich ist. Die Mutation führt dazu, dass sich die Zelle unkontrolliert teilt und die Auswirkungen auf Körperteile zufällig sind. Normalerweise sieht das Neugeborene völlig normal aus und ein Überwachsen kann nach 6-18 Monaten verhindert werden. Das Proteus-Syndrom ist äußerst selten und tritt zufällig auf, es ist nicht einmal erforderlich, die Familienanamnese des Patienten zu verfolgen.

3. Sirenomelie

Während es ein gemeinsames Verständnis von Meerjungfrauen gibt, unterscheidet sich das Meerjungfrauensyndrom davon. Das Sirenomelie- oder Meerjungfrauen-Syndrom ist eine Anomalie, die sich durch das Vorhandensein von nur einer unteren Extremität bei einem Neugeborenen ausdrückt. In der Literatur sind nur 300 Fälle beschrieben, davon sind 15 % Zwillinge und weitere 22 % Kinder von Müttern mit Diabetes. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von diesem Syndrom betroffen ist, beträgt 1 zu 60-100 Tausend, das Verhältnis zwischen kranken Jungen und Mädchen beträgt 2,7: 1. Die meisten sterben im Säuglingsalter, aber rekonstruktive Operationen können das Leben der Patienten bis ins Jugendalter verlängern. Die Ursache der Sirenomelie können sowohl Vererbung als auch Umweltfaktoren sein. Manchmal gibt es nur eine Arterie und zwei Äste der Aorta, die den Unterkörper mit Blut versorgen, was zu einem Mangel an Nährstoffen und als Folge einer Unterentwicklung führt. Das größte Risiko für eine Sirenomelie besteht bei Kindern, deren Mütter an Diabetes mellitus leiden. Neben dem Meerjungfrauensyndrom gibt es Probleme mit der Wirbelsäule und dem Magen-Darm-Trakt, und eine häufige Todesursache bei Patienten ist eine Unterentwicklung der Lunge. Je nach Entwicklung der unteren Extremität gibt es sieben Arten von Sirenomelie: vom Vorhandensein aller notwendigen Knochen und Haut bis hin zu einem einzigen Knochen im "Bein".

2. Zyklopie

Cyclops ist eine berühmte Figur aus Homers Odyssee. Es wird angenommen, dass seine Beschreibung der Beschreibung von Patienten mit Zyklopen entspricht. Dies ist eine Anomalie, die bei einem Kind auftritt, das mit einem zentralen oder zwei nicht getrennten Augen geboren wird und oft auch eine Nase fehlt. 1 von 100.000 wird krank. Eine Anomalie kann in der Perinatalperiode mittels Ultraschall und Sonographie erkannt werden. Es gibt 3 Arten von Zyklopie, und Babys, die dazu neigen, werden abgetrieben oder tot geboren. Lebend Geborene sterben kurz nach der Geburt an den tödlichen Begleiterscheinungen.

1. Polyzephalie

Was wäre, wenn wir gezwungen wären, unseren Körper mit einer anderen Person zu teilen? Menschen mit zwei Köpfen kennen die Antwort. Polyzephalie ist ein extremer Fall von siamesischen Zwillingen, 1 von 50-200.000 Schwangerschaften. Das Auftreten einer Polyzephalie hängt davon ab, wie die Zwillinge im Mutterleib getrennt werden und ob sie später nicht verbunden werden. In der Regel gelten sie als zwei Personen, die sich die Kontrolle über Organe und Gliedmaßen teilen. Menschen mit dieser Anomalie haben eine ausreichende Koordination zum Gehen, Laufen und sogar Autofahren. In seltenen Fällen ist einer der Köpfe parasitiert, aber eine Operation zur Entfernung ist nicht wirksam und die meisten Menschen überleben danach nicht.